多学科大咖义诊，为罕见病患者护航

河南日报客户端记者 李晓敏 实习生 李明豫 通讯员 史艳香

2月28日是第16个国际罕见病日，为提高公众对罕见病的认识，预防出生缺陷，帮助更多罕见病家庭，郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）特别举办了系列活动。

什么是罕见病？

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰到1‰的疾病。有一些罕见病，人们或许熟知，如白化病、血友病、渐冻症等，还有一些罕见病很多人根本就没听过，如法布雷病、戈谢氏病……长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题，使得很多患者在生活交际中“被边缘化”、在治疗中“被耽搁”。

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上午9：00，郑大三附院门诊楼二楼西广场义诊现场，来自多个科室的近30位知名专家教授，免费诊治患者近300人次。专家们为患者普及罕见病相关知识，提供遗传咨询和治疗建议，并提供价值30余万元的临床全外显子组测序、遗传病携带者筛查、血友病基因检测、脆性X综合征检测、SMA基因检测等免费基因检测项目。

同时，郑大三附院生殖医学科举办了“红十字基金会助力罕见病家庭生育计划”开启仪式、三代试管宝宝亲子活动、罕见病助孕分享沙龙活动等多项活动，为罕见病家庭申请健康资助项目如基因检测、胚胎检测、胚胎保存等一系列费用减免和优惠。

郑大三附院副院长刘福云表示，医院将建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系，提高出生缺陷综合防控水平。

活动当天，郑大三附院联合河南省出生缺陷防治管理办公室、产前诊断中心开展 “关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”的国际罕见病日公益活动，旨在让大众在孕前、婚前多了解疾病的携带者筛查，各种罕见病的筛查是预防出生缺陷的 “第一道屏障”。

郑大三附院作为河南省三级甲等妇幼保健院，积极开展针对罕见病的多学科诊疗活动，为罕见病患儿及家庭提供专业的遗传咨询、出生缺陷筛查、罕见病治疗、康复治疗、再生育指导等服务。医院将进一步整合资源，在罕见病的健康科普、诊断、治疗等方面继续努力，为罕见病患者群体提供更多的帮助。
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